Perinatoloji
HER ENSE KALINLIĞI DOWN SENDROMU MU?
Anne ve baba adayları için gebelik testinin pozitif olması büyük mutluluğa sebep olur. Gebelik süreci ilerledikçe gelişen tıp teknolojinin sunduğu olanaklar, bebeğin sağlığı hakkında detaylı bilgi sahibi olmamızı sağlıyor. 11-14.haftalarda bebeğin ense saydamlığının kalın olması veya aynı haftalarda yapılan kombine testte (ikili test) risk çıkması aileleri önemli bir karar vermeye zorluyor. Riskli gebeliklerde erken teşhis ve tanı amacıyla uygulanan girişimsel işlemlere dair merak edilen tüm soruları Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Mehmet Tayyar’a sorduk.
Perinatoloji nedir, ilgi sahası nelerdir?
Perinatoloji biliminin diğer adı Maternal Fetal Tıp olup bu dalın uzmanı hem fetüsün hem de annenin doktorudur. Perinatoloji uzmanı gebelikte görülen tansiyon yüksekliği, şeker hastalığı gibi komplikasyonlardan başka annenin sahip olduğu hastalıklarına eşlik eden gebelikleri takip etmek, çoğul gebelik, gelişme geriliği, erken doğum, tekrarlayan gebelik kayıpları gibi durumlarda tanı ve tedaviyi planlamak, detaylı ultrason incelemesi yapmak ve ayrıca şüpheli durumlarda koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez (göbek kordonundan kan almak) gibi riskli girişimleri gerçekleştirir. Tanıyı koyduktan sonra tedavisi mümkün olan durumlarda fetal medikal veya cerrahi tedaviyi uygulamak perinatoloji uzmanının görevleri arasındadır.
Koryon villus biyopsisi ve amniyosentez nedir hangi durumlarda önerilir?
Gebeliğin 12-14.haftalarında özel iğnelerle steril ortamda plasentadan biyopsi alınmasına koryon villus biyopsisi denir. Amniyosentez ise genellikle gebeliğin 15-20.haftalarında yine özel iğnelerle steril ortamda fetüsün içinde yaşadığı amniyon sıvısından 10-15 cc numune alınmasına verilen isimdir. İşlemler birkaç dakika sürer. Tecrübeli Perinatoloji uzmanları tarafından bu işlemler yapıldığında düşük riski 1/1000’dir.Ayaktan yapılır, hastaneye yatırılmaz. Ağrı kısa sürelidir ve hastaya üç gün temposunu düşürmesi tavsiye edilir.
Şu durumlarda önerilir; hücre dışı DNA, kombine (ikili), üçlü, dörtlü testlerde risk bulunması, önceki gebeliklerde kromozom hastalığı olması, ultrasonda kromozom hastalığını destekler bulgular bulunması, anne-baba ve ailelerinde genetik hastalık olması, gebede fetüse zarar verebilecek enfeksiyon hastalıkları (toksoplazma gibi) bulunması, amniyon sıvısı fazlaysa azaltmak amacıyla. Bu işlemlerde teşhis oranı %100’dür.Özel yöntemlerle Down sendromu, trizomi 13-18 ve cinsiyet kromozom hastalıkları 3-7 günde tanınabilmektedir. Tüm kromozomlar ise 2-3 hafta içerisinde incelenebilmektedir.
Düşük riskinin bulunması ailenin işlemleri yaptırma konusunda kararını etkiliyor mu?
Koryon villus biyopsisi ve amniyosentezin düşük yaptırma oranı tecrübeli perinatoloji uzmanlarında 1/1000’dir .Bu çok düşük bir orandır. Aileler bundan ziyade kromozom hastalığı tanısı konulduğunda yasa izin verse de dini veya vicdani nedenlerle gebeliği sonlandırmayı düşünmediğinden bu işlemleri yaptırmamaktadır. Koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yaptırmaktan çekinen anne adayları işlemlerdeki düşük riski fazla olmadığından bunları yaptırabilirler. Tahlil sonucu çıktıktan sonra kromozom hastalığı çıkarsa gebeliği sonlandırmak zorunda değillerdir ve doğumdan önce bebekte kromozom hastalığı varsa bilmeleri onları doğumdan sonra sürprizle karşılaşmalarını önlemiş olur.
Sperm DNA Hasarı
Sperm konsantrasyonu, motilite analizi ve morfolojik değerlendirme için yapılan geleneksel sperm testleri (yani, semen analizi), spermleri moleküler düzeyde değerlendirmeye maalesef yetmez. Tüp bebek tedavisinde sperm analizinde normal görünen spermlerle yumurta döllenir, döllenme gerçekleştirilir ve elde edilen embriyolar gelişim kalitesine göre seçildikten sonra anne adayının rahmine yerleştirilir. Ancak spermde herhangi bir DNA hasarı varsa dengesiz genetik yapıya sahip bir embriyo oluşabilir. Bunun sonucunda gebeliğin daha tespit edilemeden sonlanmasına ya da düşük meydana gelmesine sebebiyet verebilir. İşte bu sebeple de spermde DNA Hasar Testi uygulamaya konulmuştur.
Erkek germ hücrelerinin, DNA hasarına olan yatkınlıkların temelinde spermatogenezin geç döneminde DNA tamir mekanizmalarının azaltılarak düzenlenmesi yer alır. Ayrıca spermatogenez sırasında hücrelerin apoptosis yapma yetenekleri kaybetmeleri de sperm hücrelerinde gözlenebilen genetik hasar› açıklamaktadır. Sperm hücrelerinde görülen DNA hasarının oluşma mekanizmaları tam olarak bilinmese de üzerinde durulan üç temel mekanizma; sperm kromatin paketlenmesinde ortaya çıkan hasar, başarısız apoptosis ve oksidatif strestir.
Günümüze kadar yapılan araştırmalar, spermin kalitesini etkileyen pek çok etmen olduğunu ortaya koymuştur. Bu etmenlerin en başında, sağlıksız yaşam koşulları gelmektedir. Öte yandan sigara kullanımının da etkisi büyüktür. Ayrıca alkol kullanımı, kafein tüketiminin fazla olması, radyasyona maruz kalmanın, enfeksiyonların, kullanılan kimi ilaçların, zehirli kimyasalların ve zirai ilaçların da sperm DNA hasarına neden olduğu saptanmıştır. Sıcak ortamda çalışan mesleklerde, kimyasallar ile çalışan mesleklerde, bilgisayar kullanımının uzun süreli olduğu mesleklerde de sperm DNA hasarı olabilir. Bunların dışında, sperm üretimi esnasında spermin tam olgunlaşamaması ya da proteinlerin yanlış/eksik düzenlenmesi de DNA zincirinde kırılmalar yapabilir. DNA’daki bu hatalar, embriyoya doğrudan olumsuz etki etmektedir.
DNA hasarının bazı nedenleri tedavi edilemez ancak serbest radikallerden kaynaklanıyorsa, oksidatif strese karşı korunmak için tasarlanmış yaşam tarzı ve diyet değişikliği, DNA hasarlanma düzeylerini düşürmeye yardımcı olabilir.
2 Kasım 2023 tarihinde Hüma Hastanesi tarafından düzenlendi.