Konjenital Diyafragma Hernisi Nedir, Belirtileri ve Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Her yıl yaklaşık 2500 bebekten birinde görülen konjenital diyafragma hernisi, doğum öncesi dönemde ortaya çıkan ciddi bir yapısal anomalidir. Bu durum, bebeğin diyaframında oluşan bir açıklık nedeniyle karın içi organların göğüs boşluğuna geçmesiyle ilişkilidir.
Konjenital diyafragma hernisi, erken tanı ve müdahale gerektiren önemli bir sağlık sorunudur. Diyafram hernisi olarak da bilinen bu durum, bebeğin akciğer gelişimini etkileyebilir ve yaşamın ilk günlerinde ciddi solunum problemlerine yol açabilir.
Konjenital Diyafragma Hernisi Nedir?
Konjenital diyafragma hernisi (KDH), embriyonik gelişim sırasında diyaframın tam olarak oluşamaması sonucu ortaya çıkan karmaşık bir doğumsal anomalidir. Bu durumda, karın içi organlar diyaframdaki açıklıktan göğüs boşluğuna doğru yer değiştirir ve bebeğin akciğer gelişimini olumsuz etkiler.
KDH, her 2500 ile 4000 canlı doğumda bir görülen ve yenidoğanlarda en sık rastlanan doğumsal malformasyonlardan biridir. Vakaların çoğunda izole olarak görülür ve genellikle sol posterolateral bölgede konumlanır.
Anatomik yerleşimine göre üç ana tip KDH(Konjenital Diyafragma Hernisi) bulunmaktadır:
- Posterolateral (Bochdalek) hernisi: Tüm vakaların %70-75’ini oluşturur
- Anterior (Morgagni) hernisi
- Santral herni
KDH’nin ortaya çıkışı, organogenez sırasında meydana gelen anormal moleküler sinyalizasyonun bir sonucudur. Embriyonik hasarın zamanlaması ve derecesi, defektin ciddiyetini ve eşlik eden konjenital anomalilerin türünü belirler. Bu anomali bazı durumlarda Pallister-Killian, Fryns, Ghersoni-Baruch ve Wolf-Hirschhorn gibi çeşitli sendromların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir.
KDH(Konjenital Diyafragma Hernisi)’nin patolojisinde üç temel öğe bulunur: diyafram hernisi, akciğer hipoplazisi ve batın organlarının toraks içine yer değiştirmesi. Bu durum, özellikle yaşamın ilk günlerinde ciddi solunum problemlerine yol açabilir ve yüksek risk taşır.
Konjenital Diyafragma Hernisi Belirtileri
Konjenital diyafragma hernisinin belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve bebeğin yaşamının ilk saatlerinde kendini gösterir. Bazı vakalarda ise belirtiler daha geç dönemde ortaya çıkabilir.
Konjenital Diyafragma Hernisi Erken Dönem Belirtileri
- Hızlı ve zorlu nefes alma
- Göğüs duvarında çekilmeler ve solunum güçlüğü
- Kalp atış hızında artış
- Akciğer seslerinde azalma veya kaybolma
- Göğüs bölgesinde bağırsak seslerinin duyulması
- Karında çöküklük
Bebekler büyüdükçe, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları görülebilir ve solunum problemleri daha belirgin hale gelebilir.
Hastalığın ilerleyen dönemlerinde sindirim sistemi belirtileri de ortaya çıkabilir. Bunlar arasında kusma, mide ekşimesi, geğirme ve kabızlık yer alır.
Özellikle süt çocukluğu döneminde solunum problemleri ön plandayken, büyük çocuklarda gastrointestinal sistem problemleri daha belirgindir.
Konjenital Diyafragma Hernisi Risk Faktörleri
Konjenital diyafragma hernisinin gelişiminde hem genetik hem de çevresel faktörler rol oynamaktadır. Vakaların büyük çoğunluğu sporadik olarak ortaya çıksa da, bazı genetik vakalar da bildirilmiştir.
Genetik Risk Faktörleri
Hastaların yaklaşık %30’unda kromozom anormallikleri gözlemlenmiştir. Genetik geçiş şekilleri arasında otozomal resesif, otozomal dominant ve X’e bağlı kalıtım görülebilmektedir.
Çevresel Risk Faktörleri
- Vitamin A eksikliği
- Talidomid kullanımı
- Antikonvülzan ilaçların kullanımı
- Kinin maruziyeti
Bu çevresel faktörler, diyafram ve diğer somatik yapıların oluşumu sırasında mezenkimal hücrelerin farklılaşmasını bozabilmektedir.
Demografik ve Klinik Risk Faktörleri
Konjenital diyafragma hernisi erkek bebeklerde biraz daha sık görülmektedir ve anne yaşının hastalığın ortaya çıkışında belirgin bir etkisi bulunmamaktadır. Vakaların yaklaşık %70’i izole vaka olarak görülürken, hastaların üçte birinde başka bir anomali daha eşlik etmektedir.
Yetişkinlerde, özellikle kadınlarda ve fazla kilolu bireylerde diyafram hernisi görülme riski daha yüksektir. Hastalığın en önemli komplikasyonları arasında pulmoner hipertansiyon, pulmoner hipoplazi ve kronik akciğer hastalığı yer almaktadır. Bu komplikasyonlar hastaların yaklaşık %80’inde görülmektedir.
Konjenital Diyafragma Hernisi Tanı Yöntemleri
Konjenital diyafragma hernisinin tanısı çoğunlukla gebeliğin rutin kontrollerinde ultrasonografi ile konulmaktadır. Ultrasonografi, bu durumun teşhisinde en temel tanı aracı olarak kullanılmakta ve vakaların yaklaşık %50’si bu yöntemle tespit edilebilmektedir.
Ultrasonografik bulgular şunları içerir:
- Karın bölgesinde midenin görülememesi
- Kalp pozisyonunda değişiklik
- Göğüs boşluğunda heterojen kitle varlığı
- Bağırsak peristaltizminin görülmesi
- Karaciğerin anormal konumu
Tanı netliğini artırmak için Manyetik Rezonans (MR) görüntüleme tekniğinden faydalanılabilir. MR özellikle karaciğerin konumunu belirlemede ve içeriği tanımlamada mükemmel sonuçlar vermektedir. Bu görüntüleme yöntemi, akciğer hacminin ölçülmesine de olanak sağlar.
Kromozomal sorunlar ve yapısal anomaliler sık görüldüğünden, genetik değerlendirme önemli bir tanı basamağıdır. Kromozom analizleri için amniyosentez ve FISH teknikleri kullanılmaktadır. Kromozomal MikroArray testi ile normal karyotipe sahip vakaların %20’sinde anormal sonuçlar tespit edilebilmektedir.
Doğum sonrası dönemde, bebeğin solunum semptomlarının şiddeti pulmoner hipoplazinin derecesine bağlı olarak değişiklik gösterir. Bu nedenle, prenatal dönemde pulmoner hipoplazi derecesinin değerlendirilmesi büyük önem taşır.
Günümüzde, doğum öncesi tarama yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde, genetik bozuklukların çoğu tespit edilebilmekte ve doğum sonrası dönem için optimal tedavi stratejileri planlanabilmektedir. Bu sayede, bebeğin doğum sonrası bakımı için gerekli hazırlıklar önceden yapılabilmektedir.
Konjenital Diyafragma Hernisi Tedavi Seçenekleri
Konjenital diyafragma hernisinin tedavisinde temel yaklaşım cerrahi onarımdır ve başarı oranı oldukça yüksektir. Tedavi planı, hastalığın şiddetine ve bebeğin genel durumuna göre şekillenir.
Konjenital Diyafragma Hernisi Cerrahi Tedavi Seçenekleri
- Primer onarım
- Mesh herniorafi
- Primer onarım + mesh kombinasyonu
Doğum sonrası dönemde, bebeğin durumu stabilize edilene kadar cerrahi müdahale ertelenebilir. Ameliyat genellikle acil değil ancak önceliklidir. Cerrahi işlem sırasında, karın içindeki organlar normal konumlarına yerleştirilir ve diyaframdaki açıklık kapatılır.
Ağır vakalarda, anne karnında cerrahi müdahale (fetal cerrahi) düşünülebilir. Bu işlem, özellikle kötü prognozlu bebeklerde akciğer gelişimini desteklemek için uygulanır. Fetal Endotracheal Occlusion adı verilen bu prosedürde, fetoskop yardımıyla bebeğin nefes borusuna balon yerleştirilir.
Ameliyat sonrası dönemde solunum desteği kritik önem taşır. Bebekler genellikle akciğer yetersizliği nedeniyle oksijen desteğine ve ilaç tedavisine ihtiyaç duyarlar. Yüksek frekanslı salınımlı ventilasyon, tercih edilen solunum destek yöntemidir.
Son yıllarda, rejeneratif tıp alanındaki gelişmeler umut verici sonuçlar göstermektedir. Kök hücre tedavisi ve doku mühendisliği gibi yenilikçi yaklaşımlar, özellikle akciğer hipoplazisi ve pulmoner hipertansiyonun tedavisinde alternatif seçenekler sunmaktadır.
Uzun dönem takip sürecinde, hastalar çeşitli komplikasyonlar açısından izlenmelidir. Sık görülen sorunlar arasında akciğer enfeksiyonları, solunum problemleri ve gastroözofageal reflü yer alır. Beslenme desteği de tedavi sürecinin önemli bir parçasıdır ve gelişimin aksamaması için gerekli olabilir.
Tedavinin başarısı, büyük ölçüde bebeğin akciğerlerinin gelişim düzeyine bağlıdır. Modern tedavi yaklaşımları ve multidisipliner bakım sayesinde, konjenital diyafragma hernisi olan bebeklerin yaşam şansı önemli ölçüde artmıştır.
5 Şubat 2025 tarihinde Hüma Hastanesi tarafından düzenlendi.